Vier Millionen Menschen in Deutschland leiden an einer seltenen Erkrankung

Sie sind keine seltene Erscheinung: Seltene Erkrankungen. Von ihnen spricht man, wenn davon nicht mehr als fünf von 10.000 Menschen betroffen sind. Das Bundesforschungsministerium fördert die Forschung zu Seltenen Erkrankungen. Es scheint paradox: Es gibt rund 8.000 bekannte Seltene Erkrankungen. Damit gilt jede vierte aller weltweit vorkommenden Krankheiten als selten. In ihrer Gesamtheit sind sie dadurch so häufig wie eine Volkskrankheit. Doch im Extremfall leiden an einer Seltenen Erkrankung nur wenige Hundert Menschen weltweit.

Je weniger Menschen an einer Krankheit leiden, desto geringer ist meistens auch das Wissen über ihre Ursachen, Symptome und Behandlungsmöglichkeiten. Auch das wirtschaftliche Interesse, in neue Diagnosetechniken oder Wirkstoffe zu investieren, ist geringer.

Die englische Bezeichnung "orphan diseases" verdeutlicht dies: Seltene Erkrankungen waren lange Zeit "Waisenkinder der Medizin".

Seltene Erkrankungen können interdisziplinär besser erkannt und erforscht werden. Deshalb fördert das Bundesforschungsministerium (BMBF) seit 2003 Netzwerke, die die Ursachen Seltener Erkrankungen erforschen und neue Diagnose- und Therapieverfahren entwickeln. Über 107 Millionen Euro wurden bislang dafür eingesetzt. Im Sinne translationaler Forschung sollen die gewonnenen Erkenntnisse zum Wohle der Patienten schneller in die klinische Anwendung gelangen. Der Begriff Translationale Medizin (TM) umfasst dabei die interdisziplinären Aktivitäten, die sich mit der schnellen und effizienten Umsetzung präklinischer Forschung in die klinische Entwicklung beschäftigen.